Name: Sindrome di Gruber Meckel (en Italiano)
SKU: 59478094
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Availability: InStock
Author: Villa, Alex
ISBN: 9786207036097

portada Sindrome di Gruber Meckel (en Italiano)

Formato

Libro Físico

Autor

Alex Villa

Editorial

Edizioni Sapienza

Idioma

Italiano

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9x15.2x0.3 cm

Peso

0.09 kg.

ISBN13

9786207036097

Categorías

Medicina: cuestiones generales

Sindrome di Gruber Meckel (en Italiano)

Alex Villa (Autor) · Edizioni Sapienza · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Sindrome di Gruber Meckel (en Italiano)"

La sindrome di Meckel Gruber è una ciliopatia, un disturbo multisistemico autosomico recessivo fatale che può colpire individui di tutte le razze ed etnie. Viene anche chiamata disencefalia splaknocistica o sindrome cerebrorenodigitale. Sindrome caratterizzata dalla classica triade: reni policistici iperplastici (100 % dei casi), encefalocele occipitale (90 % dei casi) e polidattilia postassiale (meno dell'80 % dei casi), entità solitamente diagnosticata mediante ecografia nel secondo o terzo trimestre di gravidanza. È necessario promuovere la diagnosi prenatale delle malformazioni congenite per fornire un trattamento adeguato, ridurre la prevalenza, la mortalità e la disabilità secondaria e preparare l'équipe sanitaria ad affrontare questi casi.