Name: Intérêt de l'étude immunologique dans le diagnostic des LGMD2 (en Francés)
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Author: Belhassen, Ikhlass ; Sakka, Salma
ISBN: 9786206706038

portada Intérêt de l'étude immunologique dans le diagnostic des LGMD2 (en Francés)

Intérêt de l'étude immunologique dans le diagnostic des LGMD2 (en Francés)

Formato

Libro Físico

Autor

Ikhlass Belhassen

Salma Sakka

Editorial

Editions Universitaires Europeennes

Idioma

Francés

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9x15.2x0.5 cm

Peso

0.13 kg.

ISBN13

9786206706038

Categorías

Medicina clínica e interna

Intérêt de l'étude immunologique dans le diagnostic des LGMD2 (en Francés)

Ikhlass Belhassen (Autor) · Salma Sakka (Autor) · Editions Universitaires Europeennes · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Intérêt de l'étude immunologique dans le diagnostic des LGMD2 (en Francés)"

Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires, caractérisées par une dégénérescence des fibres musculaires. Elles se manifestent cliniquement par une faiblesse musculaire d'installation et d'aggravation progressive. Notre travail a pour but d'étudier l'apport de l'étude immunologique dans le diagnostic des myopathies des ceintures (Limb Girdle Muscular Dystrophies) (LGMD2). Notre étude est rétrospective portant sur les patients suivis pour LGMD2 au service de neurologie de Sfax durant une période de 10 ans. Nous avons sélectionné, 30 cas appartenant à 23 familles et qui répondaient aux critères d'inclusions. Tous nos patients ont bénéficié d'une étude protéique comportant une étude en immunohistochimie et/ ou Western Blot accompagnée d'une etude génétique par Next generation sequencing. Notre étude montre que l'étude immunologique peut orienter l'étude génétique et préciser le phenotype clinique pour les patient atteints de myopathie des ceintures.