Name: Indagine clinica, radiologica e genetica della malattia di Fahr (en Italiano)
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Author: Marins Ferreira, Cristiane ; P. Alvarenga, Regina ; Antão Paiva, Carmen Lucia
ISBN: 9786206409236

portada Indagine clinica, radiologica e genetica della malattia di Fahr (en Italiano)

Indagine clinica, radiologica e genetica della malattia di Fahr (en Italiano)

Formato

Libro Físico

Autor

Cristiane Marins Ferreira

Regina P. Alvarenga

Carmen Lucia Antão Paiva

Editorial

Edizioni Sapienza

Idioma

Italiano

N° páginas

Encuadernación

Tapa Blanda

Dimensiones

22.9x15.2x0.3 cm

Peso

0.09 kg.

ISBN13

9786206409236

Categorías

Medicina: cuestiones generales

Indagine clinica, radiologica e genetica della malattia di Fahr (en Italiano)

Cristiane Marins Ferreira (Autor) · Regina P. Alvarenga (Autor) · Carmen Lucia Antão Paiva (Autor) · Edizioni Sapienza · Tapa Blanda

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Reseña del libro "Indagine clinica, radiologica e genetica della malattia di Fahr (en Italiano)"

La malattia di Fahr (FD) o Calcificazione Primaria Familiare dei Nuclei Basali è una malattia neurodegenerativa rara, con un'incidenza inferiore a 1 su 1 milione di abitanti (SALEEM et al., 2013) in tutto il mondo, autosomica dominante, caratterizzata da calcificazioni simmetriche e bilaterali nei nuclei basali (nb) e in altre aree della corteccia cerebrale, che consente presentazioni cliniche diverse, principalmente con sintomi extrapiramidali e psichiatrici. Negli ultimi anni, sono state identificate mutazioni in quattro geni che causano la malattia (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1), consentendo una specifica correlazione genotipo-fenotipo come mostrato nella Tabella 1 (TADIC et al., 2015). L'autrice di questa ricerca è una neurologa che lavora nel campo della neuropediatria. Attraverso la storia clinica e gli esami, ha identificato la probabilità di FD nel probando e ha trovato il modo di sviluppare questo lavoro negli studi post-laurea.