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Hereditäre BRCA/PALB2-Mutationen beim frühen Brust-Ovar-Syndrom (en Alemán)
Jesia Asma Benchouk
(Autor)
·
Verlag Unser Wissen
· Tapa Blanda
Hereditäre BRCA/PALB2-Mutationen beim frühen Brust-Ovar-Syndrom (en Alemán) - Benchouk, Jesia Asma
Libro Nuevo
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Reseña del libro "Hereditäre BRCA/PALB2-Mutationen beim frühen Brust-Ovar-Syndrom (en Alemán)"
Die morphologischen Besonderheiten von infiltrierenden Mammakarzinomen, die im Rahmen einer erblichen Veranlagung auftreten, wurden beschrieben, sind aber nicht sehr zahlreich. Die Häufigkeit von erblichen BRCA1-Mutationen liegt in der Population der Brustkrebspatientinnen bei 3-4%. Diese Karzinome haben einen unspezifischen und in Ausnahmefällen einen anderen histologischen Typ, sie sind hochgradig mit einem lymphozytenreichen Stroma in 85% der Fälle und haben einen triple-negativen Phänotyp ohne HER2-Amplifikation. Bei Vorliegen anderer Erbmutationen BRCA2, CHECK2, ATM, PALB2 sind Mammakarzinome gerne Grad 3, unspezifischer Typ und B-Luminalität. Erblich bedingte TP53-Mutationen treten bei jungen Frauen unter 50 Jahren auf und sind in über 70 % der Fälle HER2-amplifiziert. Der Einsatz von Behandlungen wie PARP-Inhibitoren bei Patientinnen, deren Tumoren einen Defekt in der homologen Rekombination aufweisen, setzt voraus, dass nach einer konstitutionellen Mutation eines Prädispositionsgens (derzeit BRCA/PALB2) gesucht wird. Morphologische Merkmale reichen nicht aus, um die am stärksten gefährdeten Patientinnen zu identifizieren.
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El libro está escrito en Alemán.
La encuadernación de esta edición es Tapa Blanda.
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